Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Dilber Bektaşlar, Türkiye’de görülme sıklığı dünya ortalamasının üzerinde olan fenilketonüri (PKU) hastalığında erken tanının kritik öneme sahip olduğunu vurgulayarak, topuk kanı testinin ihmal edilmemesi gerektiğini ifade etti.
İSTANBUL (İGFA) – Dr. Bektaşlar, tedavi edilmediği takdirde fenilketonüri (PKU) hastalığının ağır zeka geriliği, nöbetler ve gelişim sorunlarına yol açabileceğini belirtti. PKU’lu bebeklerde gelişim geriliği, cilt döküntüleri, tiz sesli ağlama, idrarda küf kokusu ve epileptik nöbetler gibi belirtilerin görülebileceğini de sözlerine ekledi.
Sağlık Bakanlığı’nın 2025 verilerine göre Türkiye’de her 25 kişiden birinin PKU taşıyıcısı olduğunu aktaran Dr. Bektaşlar, yaklaşık her 6 bin 200 canlı doğumda bir bebeğin PKU hastası olarak dünyaya geldiğini kaydetti. Türkiye’deki hastalığın görülme oranının dünya ortalamasının üzerinde olduğunu belirten Bektaşlar, bunun en önemli nedenlerinden birinin akraba evlilikleri olduğunu söyledi.
Türkiye’de PKU tarama testinin 1987 yılından beri uygulandığını ifade eden Bektaşlar, 2006 yılından itibaren Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm illerde topuk kanı testinin zorunlu hale getirildiğini belirtti. Hastaneden taburcu olunmadan önce ve aile hekimliğinde alınan birkaç damla topuk kanı sayesinde erken teşhis konulabildiğini vurguladı. Erken tanı alan bebeklerin özel mama ve diyet desteğiyle sağlıklı bir gelişim gösterebildiğini belirten Bektaşlar, geç tanı konulan vakalarda ise ağır zeka geriliği, epilepsi nöbetleri ve egzama gibi ciddi sağlık sorunlarının ortaya çıkabileceğini hatırlattı. Ailelerin aile hekimlerinden gelen çağrılara dikkat etmeleri gerektiğini de ekledi.
Akraba evliliklerinden kaçınılmasının hastalık riskini azaltacağına dikkat çeken Dr. Bektaşlar, “Topuk kanı testi ihmal edilmemeli. Erken teşhis ve doğru beslenme tedavisiyle PKU’lu çocuklar sağlıklı bir yaşam sürebilir. Unutmayalım, bir damla kan hayat kurtarır” dedi.
Yorumlar kapalı.